Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաները Հայստանում հատուկ սննդի կարիք ունեն

Ֆենիլկետոնուրիայով (ՖԿՈՒ) հիվանդ 90 անչափահաս երեխա կա Հայաստանում 2017-ի հուլիսի դրությամբ. նրանք հսկողության տակ են: Թեև երեխաներն անվճար ստանում են ամինաթթվային խառնուրդ, հետազոտություն անցնելու իրավունք, սակայն Հայաստանում դեռ լուծված չէ ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաների հատուկ սննդի հարցը: «Արմենպրես»-ի հետ զրույցում բժիշկ-գենետիկ Նաթելլա Կոնստանդյանը խոսեց հիվանդության, խնդիրների ու բուժման մասին:

«Ամեն տարի Հայաստանում ծնվում է ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ 6-7 երեխա: Ախտորոշված բոլոր երեխաների բուժումն սկսում են նորածնային տարիքից: Տարբեր տարիքի երեխաներն այցելում են տարբեր հաճախականությամբ՝ որոշելու ֆենիլալանինի քանակը, հսկելու ու շտկելու բուժումը: ՖԿՈՒ-ով բոլոր երեխաները գտնվում են հսկողության տակ «Մուրացան» հիվանդանոցային համալիրի բժշկական գենետիկայի հանրապետական կենտրոնում»,-ասաց Նաթելլա Կոստանդյանն ու հավելեց, որ 2008 թվականից սկսել են բոլոր նորածինների սկրինգային հետազոտություն իրականացնել՝ պարզելու ֆենիլալանինի մակարդակը: Սակայն 90 երեխայից 45-ը ծնվել է մինչ 2008 թվական, այսինքն` նրանց հիվանդությունը հայտնաբերվել է ծննդյան պահից շատ ավելի ուշ:

Նարեկ Հակոբյանը մեկն է այդ երեխաներից: Նարեկը ծնվել է 2007-ի սեպտեմբերին: Հիվանդությունը բացահայտվել է 8 ամսականում միայն, երբ մայրը որոշակի ախտանշաններ զգալով երեխային տարել է բուժզննման: Մինչ 8 ամսական կերել է կրծքի կաթ, որը հագեցած է սպիտակուցով: Արդյունքում՝ բուժումը սկսել է իրականացվել շատ ուշ:

Ֆենիլկետոնուրիան նյութափոխանակային ժառանգական հիվանդություն է: Այս հիվանդությունն ունեցողների մոտ բացակայում է կամ քիչ է այն նյութը, որն ապահովում է սպիտակուցի մի հատվածի՝ ֆենիլալանինի յուրացմանը: Այս դեպքում` ֆենիլալանինը չի տրոհվում և արյան մեջ բարձրանում է մակարդակը, որը թողնում է թունավոր ազդեցություն ուղեղի վրա, ախտահարվում է ամբողջ նյարդային համակարգը: Հիվանդությունը ժառանգվում է, երբ երկու ծնողներն էլ առողջ գենակիրներ են, կամ մեկը գենակիր, մյուսը՝ հիվանդ: Առաջին դեպքում՝ յուրաքանչյուր երեխայի համար հիվանդանալու հավանականությունը 25 տոկոս է, երկորդ դեպքում՝ 50 տոկոս: Ոչ լիարժեք բուժման դեպքում երեխաներն ունենում են մտավոր հետամնացություն, վարքի խանգարում, հաճախ խոսքի հապաղումներ, ինչն ամենադժվարն է վերականգնվում: Մինչ կյանքի վերջ բուժումը պետք է շարունակվի,քանի որ լրիվ ապաքինում այդ հիվանդությունը չունի:

«Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաները խստորեն հետևում են ցածր սպիտակուցային սննդակարգի: Քանի որ բոլոր մթերքներում սպիտակուցը քիչ թե շատ կա, արդյունքում՝ շատ խիստ սահմանափակում է ստացվում, հաճախ երեխաները քաղցած են մնում: Սակայն քանի որ աճի համար, անյուամենայնիվ, անհրաժեշտ են սպիտակուցներ, պետությունը տրամադրում է հատուկ ամինաթթվային խառնուրդ, որում կան բոլոր ամինաթթուները՝ բացի ֆենիլալանինից: Զարգացած երկրներում գոյություն ունեն հատուկ մշակված ցածր սպիտակուցային մթերքներ: Սակայն, ցավոք, Հայասատանում չունենք այդ մթերքները, կա ընդամենը մեկ տեսակի մակարոնեղեն, որը բավարար չէ: Այս մթերքները բավականին թանկ են: Նույնիսկ խանութներում լինելու դեպքում շատ ծնողներ ի վիճակի չեն լինում դա գնելու: Այդ պատճառով այդ մթերքները չեն ներմուծում, քանի որ դժվար են վաճառվում»,-ասաց Նաթելլա Կոստանդյանն ու հավելեց, որ երեխաներն ուզում են հաճախել մանկապարտեզ, սակայն այնտեղ չկա հատուկ սնունդ, օգտվում են ընդհանուր սեղանից, արդյունքում՝ 1-2 ամիս հետո տվյալները վատանում են, ֆենիլալանինի մակարդակը բարձրանում է և ստիպված ծնողները չեն տանում երեխաներին:

Նարեկի մայրը՝ Նելլի Հասրաթյանը, նշում է, որ երեխան Հայաստանում ուտում է միայն բուսական սնունդ, ոչ կաթնամթերք, ոչ մսամթերք, ոչ ընդեղեն: Միայն սուրճի և թեյի մեջ չկա սպիտակուց: «Հայաստանից կարողանում ենք գնել միայն ռուսական արտադրության հատուկ մակարոն, այն էլ միայն մի քանի սուպերմարկետների դիետիկ բաժիններից: Սպիտակուց չպարունակող ալյուրը, պեչենիները բերում ենք Վրաստանից կամ Ռուսաստանից շատ թանկ գնով»,-ասաց Նելլի Հասրաթյանն ու հավելեց, որ կցանկանար, որ Հայասատնում լիներ գոնե մեկ խանութ, որտեղ վաճառվեր հատուկ սնունդ, գոնե լուծվեր երեխաների սննդի հարցը:

Նաթելլա Կոստանդյանի խոսքով՝ մենք ոչ միայն խնդիր ունենք Հայաստանն այդ մթերքներով ապահովելու, այլ նաև պետության կողմից աջակցության կարիք կա, որպեսզի ծնողները կարողանան ձեռք բերել դրանք: Եթե ապահովվի այս երեխաների սնունդը, նրանք այլ խնդիր չեն ունենա:

Պետությունից ստացած ամինաթթվի մասին ծնողն ասում է, ուշացումներ չեն լինում, գրեթե միշտ ժամանակին են ստանում: «Սակայն ամեն տարի մի ընկերություն է շահում մրցույթը և սննդի այդ հավելումը՝ ամինաթթուն փոխվում է: Ու մինչ երեխան սովորում է դրա համը, փոխարինում են մեկ ուրիշով: Ու հաճախ երեխան հրաժարվում է խմել նորը»,-ասաց Նելլի Հասրաթյանն ու նշեց նաև, որ ֆենիլկետոնուրիայի հակացուցման մասին մակնշում կա միայն մաստակի վրա, ինչը ևս խնդիր է: