Տեխնոլոգիական հագեցվածությունը թույլ է տալիս Հայաստանում հայտնաբերել գենետիկ հիվանդությունները նաև նախածննդային փուլում

Ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունը Հայաստանում պարբերական հիվանդությունն է: Սակայն տեխնոլոգիական հագեցվածությունն այսօր արդեն թույլ է տալիս Հայաստանում հայտնաբերել քրոմոսոմային բոլոր տեսակի խանգարումները ինչպես նորածինների, երեխաների, մեծահասակների մոտ, այնպես էլ նախածննդային (պրենատալ)փուլում: Շատ են դիմում հիվանդության ժառանգական ռիսկը՝ հատկապես չբերության ռիսկն  ախտորոշելու համար: «Արմենպրես»-ի հետ զրույցում Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն Թամարա Սարգսյանն ասաց, որ բժշկական գենետիկայի մասնագետներ պատրաստելու նպատակով ներկայումս քայլեր են իրականացվում ԵՊԲՀ-ի բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ ստեղծելու համար նաև օրդինատուրա:

«Հայաստանը լիարժեք հագեցված է անհրաժեշտ սարքավորումներով՝ ախտորոշելու գրեթե բոլոր գենետիկ հիվանդությունները: 20 տարվա ընթացքում մենք կարողացել ենք ունենալ այն ամենը, ինչ անհրաժեշտ է ախտորոշման համար: Օրինակ՝ ցիտոգենետիկ  մեթոդը թույլ է տալիս ուսումնասիրել քրոմոսոմային բոլոր տեսակի խանգարումները ինչպես նորածինների, երեխաների, մեծահասակների մոտ, այնպես էլ նախածննդային (պրենատալ)փուլում, երբ դիմում է հղի կինը՝  պտղի քրոմոսոմային հետազոտության համար:  Գենային մուտացիաների համար օգտագործվում են մոլեկուլյար գենետիկ հետազոտությունները:  Ունենք նոր սերնդի սեգմենտավորում, որի միջոցով կարելի է ուսումնասիրել գեների պանելները: Դա բավական արդյունավետ հետազոտություն է՝ ուսումնասիրելու բոլոր գեները, որոնք կապված են լեյկոզի, քաղցկեղի, հոգեկան խանգարման հետ»,-ասաց Թամարա Սարգսյանն ու հավելեց, որ  դրանց շնորհիվ նշանակվում է թիրախային բուժում: 

Նրա խոսքով՝ պարբերական հիվանդությունն առավել տարածված է հայերի, քան այլ ազգերի մոտ, քանի որ գենետիկ փոփոխությունը, որ առաջացնում է այդ հիվանդությունը, ծագել է միջերկրածովյան տարածաշրջանում, որտեղից միգրացիայի հետևանքով փոխանցվել է ազգերին: «Գենետիկ հիվանդության ժառանգման ռիսկը ախտորոշելու համար դիմողների թիվն իսկապես շատ է: Դիմողների մեծ մասը գալիս են, երբ ընտանիքում կա նման խնդիր՝ օրինակ, երբ մի երեխան արդեն հիվանդ է, գալիս են մյուս երեխայի հիվանդ ծնվելու ռիսկը որոշելու:  Մենք այդպիսի ընտանիքների հետ իրականացնում ենք գենետիկ խորհրդատվություն, մեր բժիշկները զրուցում, հետազոտում են, հետո ուղարկում  լաբորատորիա: Շատ են դիմում նաև չբերության գենետիկ ռիսկը պարզելու համար»,-ասաց Սարգսյանը:

Նրա խոսքով՝ կենտրոնն ամեն տարի ձեռք է բերում նոր տեխնոլոգիաներ՝ հիմնականում միջազգային գրանտների շնորհիվ: 2 տարի առաջ նոր տեխնոլոգիա են ստացել Գիտության պետական կոմիտեի գրանտի շնորհիվ՝ նոր սերնդի սեգմենտավորման հզոր տեխնոլոգիա: «Կարծում եմ՝ վերջին երկու տարվա ամենամեծ նվաճումն էր: Սակայն սարքեր ունենալը քիչ է, անհրաժեշտ է նաև պատրաստել մասնագետներ:  Նրանք մշտապես վերապատրաստվում են արտերկրում: Համագործակցում ենք նաև  Եվրոպայի, ԱՄՆ-ի լավագույն գենետիկ կենտրոնների, համալսարանների հետ, կատարում են փոխայցելություններ, փորձի փոխանակում: Գենետիկ հետազոտությունը կյանքում իրականացվում է 1 անգամ, և մենք հետազոտման համար պատասխանատու ենք»,-ասաց Թամարա Սարգսյանն ու հավելեց, որ ԵՊԲՀ-ում հիմնել են  բժշկական գենետիկայի ամբիոն, որտեղ, հուսով են, որ այս ուսումնական տարում օրդինատուրայում արդեն կունենան ընդունելություն՝ գոնե 2 գենետիկայի մասնագետ պատրաստելու համար:

Կենտրոնի ընդհանուր այցելուների թիվը կազմում է ավելի քան 35.000: Սակայն նրանցից բոլորը չեն, որ ունեն գենետիկ հիվանդություն, գալիս են տարբեր պատճառներով: Գենետիկ մուտացիաներ առաջացնող գործոններն են  Հայաստանում ճառագայթումը, քիմիական ազդակները: Մի քանի ուռուցքային հիվանդությունների ժառանգման ռիսկը մեզ մոտ 10-15 տոկոս է: Հայաստանում գործում են նաև քաղցկեղի գենետիկայի բնագավառում աշխատող մասնագետներ: