Գիտնականները գտել են «էպիլեպսիայի աղբյուրը», որը ձևավորվում է դեռևս նախքան ծնունդը

Սեղմեք ԱՅՍՏԵՂ, լրացրեք օնլայն հայտը և մոռացեք հոսանքի վարձի մասին

Գիտնականները հայտնաբերել են նախկինում անհայտ մի մեխանիզմ, որի շնորհիվ կալցիումական անցուղիների ժառանգական մուտացիաները խաթարում են ուղեղի զարգացումը ամենավաղ փուլում և մեծացնում երեխաների հակվածությունը էպիլեպսիայի ու դրա հետ կապված ճանաչողական խնդիրների նկատմամբ: Այս արդյունքները հրապարակվել են Neuron ամսագրում և նոր պատկերացում են տալիս այն մասին, թե ինչպես նույնիսկ փոքր գենետիկական փոփոխությունները կարող են ազդել ուղեղի ցանցերի վրա՝ առաջին նոպաների ի հայտ գալուց դեռ շատ առաջ:

Գիտնականների ուշադրության կենտրոնում են հայտնվել կալցիումական այսպես կոչված P/Q տիպի անցուղիները, որոնք առանցքային դեր են խաղում նեյրոմեդիատորների (քիմիական ազդակներ, որոնց միջոցով նյարդային բջիջները հաղորդակցվում են միմյանց հետ) արտազատման կարգավորման գործում: Թեև այս անցուղիների մուտացիաները նախկինում արդեն կապվել էին մանկական էպիլեպսիայի հետ, նյարդային շղթաների ձևավորման վրա ազդեցության ստույգ մեխանիզմները մնում էին անհայտ:

Խնդիրը պարզաբանելու համար ասպիրանտ Սամանտա Թոմփսոնի և դոկտոր Ցին Լոնգ Մյաոյի գլխավորած թիմն օգտագործել է մանկական աբսանս-էպիլեպսիայի մկնային մոդելը. հիվանդության մի ձև, որի դեպքում նոպաները սկսվում են վաղ մանկության տարիներին և բնորոշվում են ուղեղի ակտիվության յուրահատուկ օրինաչափություններով:

Գիտնականները պարզել են, որ P/Q անցուղիների ֆունկցիայի պակասը ոչ միայն վատթարացնում է նեյրոմեդիատորների փոխանցումը, այլև անսպասելիորեն ուժեղացնում է տեսաթմբի (թալամուս) գրգռվածությունը: Սա ուղեղի այն հատվածն է, որը մասնակցում է գիտակցության, ուշադրության և զգայական տեղեկատվության մշակման գործընթացներին: Բացի այդ, մուտացված կալցիումական անցուղին ակտիվացրել է Wnt ազդանշանային ուղին, որը խթանում է տեսաթմբի նեյրոնների չափից ավելի բաժանումը: Սա հանգեցրել է բջիջների անոմալ բարձր բազմացման (պրոլիֆերացիա) դեռևս մինչև ծնունդը, ինչը ցույց է տալիս, որ էպիլեպսիայի սկզբնական պատճառները կարող են առաջանալ ներարգանդային զարգացման շրջանում՝ առաջին նոպաներից շատ ավելի վաղ:

Բացի այդ, մուտացիան զգալիորեն ուժեղացրել է էպիլեպսիա հարուցող երկու գեների էքսպրեսիան, ինչը կարող է բացատրել նման պացիենտների մոտ հակացնցումային սովորական մոնոդեղորայքային թերապիայի հաճախակի անարդյունավետությունը:

Ըստ փորձագետների, այս բացահայտումները հեռանկարներ են ստեղծում վաղ ախտորոշման և ավելի նպատակային թերապիայի համար, որը հաշվի կառնի ինչպես նեյրոնների էլեկտրական գրգռվածության խանգարումները, այնպես էլ ուղեղի զարգացման ազդանշանային ուղիների փոփոխությունները:

Գենետիկական և բջջային տարբեր մեխանիզմների փոխկապակցվածության հստակ ընկալումը հետագայում կարող է հանգեցրել երեխաների մոտ էպիլեպսիայի և հարակից նյարդազարգացման վիճակների բուժման ավելի արդյունավետ մեթոդների:

Հետևեք մեզ՝ այստեղ